Dětský motýlkový syndrom
Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které je pro většinu neznámé. Pojďme objasnit Epidermolysis bullosa, takzvané motýlí onemocnění dětí.
Proč má tento syndrom toto jméno?
Název této komplexní genetické patologie je Epidermolysis bullosa (EB): z řeckého epi „výše“, „dermis“ kůže, „lusis“ ruptura, rozpuštění, separace . Etymologie slova Epidermolýza pomáhá pochopit, co se děje s kůží těch, kteří trpí tímto syndromem: kůže a sliznice se rozpadají pomocí bublin a puchýřů (odtud přídavné jméno bulózní), které jsou pokaždé naplněny sérom že existuje tření nebo trauma. To nám umožňuje pochopit, jak křehká může být epiderma motýlích dětí, a právě díky této křehkosti je jejich kůže spojena s jemností křídla motýla.
Co je to za nemoc?
Jak již bylo zmíněno dříve, jedná se o vzácnou genetickou poruchu, která může být dominantní i recesivní (v závislosti na tom, zda jsou rodiče zdravými nosiči nebo ne). Je to nemoc, která má více než jednu variantu a ve skutečnosti existují tři typy: simplexní, junkční a dystrofická . Každý z těchto typů rodí jiné subgenre. I přes určitý pokrok v současné době neexistuje žádný lék na EB.
Kdy se tento syndrom vyskytuje?
Když se dítě narodí s přirozeným porodem, není to jen matka, která bojuje a vystavuje své tělo zvláštnímu a jedinečnému stresu: i pro dítě je samotné narození jevem, který vyžaduje velké úsilí a nějakým způsobem představuje událost. traumatický. Děti, které jsou touto vzácnou patologií postiženy již v době porodu, mají tržné rány a puchýře, které se léčí pouze dlouhými obvazy.
Jak je možné popsat život dítěte s EB?
Pacient trpící epidermolýzou bullosa vede život poznačený dlouhými sezeními denních obvazů a stálou antibiotickou terapií, aby zabránil infekcím, které mohou vzniknout v důsledku otevřených ran. Zvláštní pozornost musí věnovat fyzickému kontaktu a dokonce i jednoduchým pohybům: vzhledem k křehkosti jeho kůže je nucen žít „odděleně“ od ostatních a ze světa kolem sebe . Běh, hraní nebo dokonce objímání někoho může být riskantní činností pro integritu jejich kůže. Epidermolýza bullosa má významné psychologické důsledky vzhledem k tomu, že toto onemocnění významně ovlivňuje život pacienta nejen z fyzického hlediska, ale také s ohledem na jeho sociální vztahy.